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लो गेहरिग की बीमारी: नई प्रतिरक्षा लिंक को उजागर किया गया

लू गेह्रिग की बीमारी, जिसे एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के रूप में भी जाना जाता है, एक भयावह प्रगतिशील और लगभग सर्वसम्मति से घातक स्थिति है। उग्र अनुसंधान के बावजूद, सटीक कारण अभी तक सामने नहीं आए हैं। जर्नल में प्रकाशित नए शोध विज्ञान पहेली में एक नया टुकड़ा स्लॉट्स।


इंट्रासेल्युलर ट्रांसपोर्ट मैकेनिज्म एम्योट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है।

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) एक ऐसी बीमारी है जो तंत्रिका तंत्र पर हमला करती है, तेजी से रोगी के मोटर न्यूरॉन्स को नष्ट कर देती है।

बीमारी मांसपेशियों की कमजोरी से शुरू होती है; सबसे पहले, लक्षण सूक्ष्म होते हैं, रोगी अपने भाषण को ठोकर या मल सकते हैं।

धीरे-धीरे, कमजोरी बिगड़ जाती है और मांसपेशियों को चलती है जो श्वास को नियंत्रित करती है, अंत में मृत्यु की ओर ले जाती है।

जीवन प्रत्याशा आम तौर पर सिर्फ 3-4 साल है और निदान से एक दशक की तुलना में केवल 10% अधिक समय तक जीवित रहता है। अमेरिका में हर साल 5,600 नए निदान किए जाते हैं, लेकिन आज तक कोई इलाज नहीं है।

90-95% मामलों में, ALS का कारण ज्ञात नहीं है। हालांकि, हाल के वर्षों में, एक आनुवांशिक घटक को उजागर किया गया है, जिसमें प्रभावित व्यक्तियों में कई उत्परिवर्तन पाए जाते हैं।

लॉस एंजिल्स, सीए में सीडर-सिनाई के डॉ। रॉबर्ट एच। बालोह के नेतृत्व में शोधकर्ताओं ने इन जीनों में से एक में गहराई से देखने का फैसला किया, जिसे C9orf72 के रूप में जाना जाता है।

ALS में C9orf72 की भूमिका

C9orf72 ALS से जुड़ा पहला जीन था और इसे बिना इलाज के एक अन्य न्यूरोलॉजिकल बीमारी फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया में भूमिका निभाने के लिए भी जाना जाता है।

C9orf72 में एक उत्परिवर्तन एएलएस के लगभग 40% पारिवारिक मामलों और 10% तक छिटपुट, गैर-पारिवारिक मामलों में मौजूद होने के लिए जाना जाता है। यह जीन को ALS के संबंध में सबसे अधिक पाया जाने वाला उत्परिवर्तन बनाता है।

स्वस्थ व्यक्तियों में C9orf72 की भूमिका पूरी तरह से ज्ञात नहीं है, लेकिन यह एंडोसोमल तस्करी में एक भूमिका निभाने के लिए माना जाता है - एक महत्वपूर्ण कोशिकीय तंत्र जो कोशिकाओं में और उसके आसपास अणुओं के परिवहन के लिए जिम्मेदार होता है।

एएलएस में C9orf72 की भूमिका को अनपिक करने के लिए, डॉ। बालोह और उनकी टीम ने उन चूहों पर प्रतिबंध लगा दिया, जिन्हें प्रश्न में जीन की कमी थी। लेकिन, ALS विकसित करने वाले माउस के बजाय, उन्होंने प्रतिरक्षा प्रणाली की शिथिलता प्रदर्शित की।

संशोधित चूहों और लाइसोसोम विफलता

टीम ने पाया कि आनुवंशिक रूप से संशोधित चूहों में लाइसोसोम ने सही ढंग से काम करना बंद कर दिया था। लाइसोसोम लगभग सभी जानवरों की कोशिकाओं में पाए जाते हैं। वे मूल शब्दों में, एंजाइमों के कॉकटेल युक्त छोटे, अम्लीय पैकेट हैं। वे प्रोटीन, वसा, सेलुलर मलबे और अन्य सामग्री को तोड़ते हैं।

कोशिका के कचरा संग्राहक के रूप में लाइसोसोम की भूमिका ने उन्हें आकर्षक उपनाम "आत्मघाती बैग" दिया है। यह शीर्षक सेलुलर होमोस्टैसिस में उनकी महत्वपूर्ण भूमिका को मानता है; वे प्लाज्मा झिल्ली, सेल सिग्नलिंग और ऊर्जा चयापचय की मरम्मत में एक अभिन्न हिस्सा निभाते हैं।

चूहों में यह आश्चर्यजनक परिवर्तन ALS और प्रतिरक्षा प्रणाली के बीच मजबूत संबंध की पुष्टि करता है। एएलएस में पहले से असामान्यताओं और सूजन को नोट किया गया है, लेकिन यह स्पष्ट नहीं था कि ये शरीर की बीमारी या रोग का हिस्सा ही हैं।

यह नया सबूत दिखाता है कि, वास्तव में, प्रतिरक्षा प्रणाली की भूमिका ALS के एटियलजि को समझने में महत्वपूर्ण हो सकती है। जैसा कि डॉ। बालोह कहते हैं:

"C9orf72 जीन मस्तिष्क में प्रतिरक्षा कोशिकाओं के कार्य के लिए महत्वपूर्ण है, जो इस बात का सबूत है कि मस्तिष्क की प्रतिरक्षा प्रणाली केवल चोट का जवाब देने के बजाय सक्रिय रूप से बीमारी में योगदान देती है।"

एम्योट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का भविष्य

टीम को उम्मीद है कि निष्कर्षों से बेहतर इलाज हो सकता है, खासकर उन रोगियों के लिए जो C9orf72 जीन म्यूटेशन करते हैं।

परिणाम यह भी अनुमान लगाते हैं कि उत्परिवर्तित C9orf72 के स्तर को कम करने के लिए डिज़ाइन की गई किसी भी दवा में प्रतिरक्षा प्रणाली की नाजुक प्रक्रियाओं को और बाधित करने की क्षमता हो सकती है और सावधानी के साथ संपर्क किया जाना चाहिए।

इन प्रयोगों में अध्ययन किया गया जीन एएलएस में केवल एक ही नहीं है। मेडिकल न्यूज टुडे डॉ। बालोह से पूछा कि क्या अन्य ज्ञात उत्परिवर्तन में समान प्रतिरक्षा भूमिका हो सकती है। उसने कहा:

"हमें संदेह है कि अन्य एएलएस जीन, विशेष रूप से C9orf72 जैसे कि TBK1, OPTN, p62, आदि जैसी प्रक्रियाओं में शामिल हैं, सभी संभावित रूप से एक दोषपूर्ण प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया का कारण बन सकते हैं।"

C9orf72 की सामान्य भूमिका और इसके लिए प्रोटीन कोड अभी भी अपेक्षाकृत अस्पष्ट है। कुछ शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि वे रब प्रोटीन की सक्रियता में शामिल हो सकते हैं। ये प्रोटीन कोशिकाओं के भीतर यौगिकों के परिवहन के जटिल रसद का भी हिस्सा हैं।

MNT डॉ। बलोह से पूछा कि क्या एएबी के उपचार में रब प्रोटीन भविष्य में उपयोग हो सकता है: "यह निश्चित रूप से संभव है कि रब को लक्षित करने वाली दवाएं, या रब फ़ंक्शन के अन्य नियामकों को लक्षित करने वाली दवाएं चिकित्सीय रूप से उपयोगी हो सकती हैं," उन्होंने जवाब दिया।

यद्यपि ALS के लिए एक सफल उपचार एक लंबा रास्ता तय करना है, हम धीरे-धीरे इसके रहस्यों को खोल रहे हैं। डॉ। बालोह की योजना इस क्षेत्र में अपना काम जारी रखने की है; उन्होंने बताया MNT कि वह "C9orf72 रोगियों में परिवर्तित प्रतिरक्षा समारोह के सबूतों की जांच कर रहे होंगे और क्या अन्य ALS जीनों पर समान प्रभाव पड़ेगा।"

MNT एएलएस में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाने के लिए हाल ही में प्रोटीन क्लैंप में अनुसंधान को कवर किया गया था।

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