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एएलएस आइस बकेट चैलेंज ईंधन उपन्यास जीन की खोज

2014 की गर्मियों में, ALS आइस बकेट चैलेंज ने दुनिया को तूफान से घेर लिया; सोशल मीडिया मशहूर हस्तियों और आम जनता के सदस्यों के साथ अपने सिर पर बर्फ के पानी की बाल्टी ढोने के वीडियो के साथ तहलका मचा रहा था, ताकि एम्योट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस में शोध के लिए पैसा जुटाया जा सके। अब, ऐसा लगता है कि दान अभियान ने भुगतान कर दिया है; इसने एक जीन की खोज को सक्षम किया है जो न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी के विकास में योगदान देता है।


शोधकर्ताओं ने एएलएस में योगदान देने वाले एक नए जीन की खोज की है, एएलएस आइस बकेट चैलेंज द्वारा उठाए गए धन के लिए धन्यवाद।

जर्नल में प्रकाशित एक अध्ययन में प्रकृति जेनेटिक्समैसाचुसेट्स मेडिकल स्कूल के विश्वविद्यालय के सह-मुख्य अन्वेषक जॉन लैंडर्स, पीएचडी, और उनकी टीम बताती है कि NEK1 नामक जीन में उत्परिवर्तन से एम्योट्रॉफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (ALS) के लिए संवेदनशीलता बढ़ जाती है।

शोधकर्ताओं ने अपने अध्ययन में कहा है - जो आइस बकेट चैलेंज द्वारा उठाए गए दान के माध्यम से एएलएस एसोसिएशन द्वारा वित्त पोषित किया गया था - एक बार और सभी के लिए रोग के उन्मूलन की दिशा में एक बड़ा कदम है।

एएलएस, जिसे लो गेहरिग की बीमारी के रूप में भी जाना जाता है, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं की मृत्यु या अध: पतन से उत्पन्न होने वाली स्थिति है जो मांसपेशियों के नियंत्रण के लिए जिम्मेदार है।

एएलएस एसोसिएशन के अनुसार, संयुक्त राज्य में लगभग 15 लोगों को प्रत्येक दिन एएलएस का निदान किया जाता है, और 30,000 से अधिक अमेरिकी वर्तमान में इस स्थिति के साथ रह रहे हैं।

एएलएस के लगभग 90-95 प्रतिशत मामले छिटपुट होते हैं, जबकि लगभग 5-10 प्रतिशत मामले पारिवारिक होते हैं, जो एक या अधिक जीनों में विरासत में मिले उत्परिवर्तन के कारण होता है।

एएलएस के शुरुआती लक्षणों में मांसपेशियों में मरोड़, जकड़न, और अकड़न, हाथ या पैर में मांसपेशियों की कमजोरी, भाषण में कमी और चबाने या निगलने में समस्याएँ शामिल हैं।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, मांसपेशियों की कमजोरी शरीर के दूसरे हिस्सों में फैल जाती है, रोजमर्रा के काम करने लगते हैं - जैसे कि शर्ट को बटन लगाना या चाबी बदलना - चुनौतीपूर्ण। आखिरकार, स्थिति पक्षाघात का कारण बनती है, और बाद के चरणों में, श्वास की मांसपेशियां प्रभावित हो सकती हैं।

एएलएस रोगियों के लिए रोग का निदान खराब है; एएलएस निदान के बाद औसत जीवन प्रत्याशा 2-5 साल है, इस बीमारी के इलाज के लिए एक महत्वपूर्ण आवश्यकता को उजागर करना। डॉ। लैंडर्स और सहकर्मियों के उपन्यास जीन की खोज ने हमें एक खोजने के करीब ला दिया है।

NEK1 उत्परिवर्तन छिटपुट, पारिवारिक ALS दोनों में योगदान देता है

नए अध्ययन में प्रोजेक्ट मिन का एक हिस्सा है, एक अंतरराष्ट्रीय सहयोग जिसका उद्देश्य एएलएस के आनुवंशिक आधार की समझ को बढ़ाना है।

अपने निष्कर्षों तक पहुंचने के लिए, शोधकर्ताओं ने एएलएस के 1,022 पारिवारिक मामलों में मौजूद जीन का विश्लेषण करने के लिए पूरे-एक्सोम अनुक्रमण का उपयोग किया और उन्होंने बिना किसी शर्त के 7,315 परिवारों के जीन के साथ इनकी तुलना की।

इससे, उन्होंने NEK1 जीन में उत्परिवर्तन और पारिवारिक एएलएस की उपस्थिति के बीच एक कड़ी को उजागर किया, इस तरह के उत्परिवर्तन का सुझाव बीमारी के प्रति संवेदनशीलता को बढ़ाता है।

शोधकर्ताओं ने तब एक अन्य नियंत्रण समूह के साथ छिटपुट एएलएस के 13,000 से अधिक मामलों में पूरे-एक्सोम अनुक्रमण लागू किया। उन्होंने पाया कि NEK1 जीन उत्परिवर्तन छिटपुट ALS मामलों में भी मौजूद थे, यह सुझाव देते हुए कि वे बीमारी के गैर-पारिवारिक रूप के विकास में भी योगदान करते हैं।

"ALS रोगियों ने NEK1 जीन पर कई प्रकार के उत्परिवर्तन किए," नीदरलैंड मेडिकल सेंटर यूट्रेक्ट, नीदरलैंड्स के सह-मुख्य अन्वेषक प्रो। "इन विभिन्न उत्परिवर्तन के लिए ALS का जोखिम भिन्न हो सकता है। लेकिन यह स्पष्ट है कि यह NEK1 जीन ALS के आनुवंशिक कारणों के लिए हमारी खोज में एक महत्वपूर्ण कदम है।"

ALS आइस बकेट चैलेंज नई खोज के लिए महत्वपूर्ण है

शोधकर्ताओं और ALS एसोसिएशन तनाव एएलएस आइस बकेट चैलेंज से दान किए बिना यह बड़ी खोज संभव नहीं थी।

"एएलएस आइस बकेट चैलेंज ने एएलएस एसोसिएशन को एएलएस बायोसामेंट्स के बड़े बायोरेपोज़िटरीज़ बनाने के लिए प्रोजेक्ट मिन के काम में निवेश करने में सक्षम बनाया जो इस तरह के अनुसंधान की अनुमति देने और बिल्कुल इस तरह के परिणाम का उत्पादन करने के लिए डिज़ाइन किए गए हैं," लुसी ब्रुइजन, पीएचडी। । एएलएस एसोसिएशन में मुख्य वैज्ञानिक।

यह कई लोगों के लिए स्वागत योग्य खबर होगी, क्योंकि उस समय इस चैरिटी अभियान की काफी आलोचना हुई थी। दान में लगभग 115 मिलियन डॉलर की घड़ी के बावजूद, अभियान को कुछ लोगों द्वारा "स्लैक्टिविज्म" को बढ़ावा देने के रूप में देखा गया था - अर्थात्, समर्थन दिखाने का कार्य, संभवतः एक अहंकार को बढ़ावा देना, बिना दान प्रदान किए।

क्या अधिक है, एक लेख वायरल होने के बाद एएलएस एसोसिएशन का पीछा किया गया था जिसमें दावा किया गया था कि दान के 73 प्रतिशत दान के दस्तावेजों को साबित करने के लिए उपयोग किया जाता है जो अनुसंधान उद्देश्यों के लिए उपयोग नहीं किया जाता है। दावों को खारिज कर दिया गया था।

"एएलएस आइस बकेट चैलेंज ने हमें दुनिया के नए हिस्सों में नए स्रोतों से फंडिंग को सुरक्षित करने में सक्षम बनाया। शुक्र है कि एएलएस एसोसिएशन ने संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रोजेक्ट मिन लाया।

यह ट्रान्साटलांटिक सहयोग एएलएस के आनुवंशिक चालकों की पहचान करने के लिए हमारे वैश्विक जीन हंट का समर्थन करता है। एनईके 1 जीन की खोज से मैं बेहद खुश हूं, जो हमारे अंतिम लक्ष्य की ओर एक और कदम बढ़ा रहा है, जिससे इस बीमारी को धरती से दूर किया जा सके। ''

बर्नार्ड मुलर, प्रोजेक्ट मिन

जबकि नया अध्ययन एएलएस अनुसंधान में एक मील का पत्थर का प्रतिनिधित्व करता है, टीम का कहना है कि इलाज के लिए खोज में कई और अध्ययनों की आवश्यकता है।

"इस नई खोज के बाद भी, पारिवारिक एएलएस मामलों के 40 प्रतिशत तक के आनुवांशिक कारण और बड़ी संख्या में छिटपुट एएलएस मामले अभी भी अज्ञात हैं," प्रो। वेल्डिंक का दावा है।

अपने महत्वपूर्ण शोध को जारी रखने के लिए, अधिक धन की आवश्यकता है, आगे ALS आइस बकेट चैलेंज जैसे चैरिटी अभियानों के महत्व पर प्रकाश डाला गया है।

"लैंडर्स कहते हैं," वैज्ञानिकों के बीच वैश्विक सहयोग, जो वास्तव में एएलएस आइस बकेट चैलेंज डोनेशन द्वारा संभव बनाया गया था, इस महत्वपूर्ण खोज के कारण हुआ। "यह सफलता का एक प्रमुख उदाहरण है जो इतने लोगों के संयुक्त प्रयासों से आ सकता है, सभी एएलएस के कारणों को खोजने के लिए समर्पित हैं। इस तरह का सहयोगात्मक अध्ययन अधिक से अधिक है, जहां क्षेत्र का नेतृत्व किया जाता है।"

जानिए कैसे कीटनाशक एक्सपोज़र ALS के लिए जोखिम कारक हो सकता है।

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