अनुशंसित, 2019

संपादक की पसंद

एएलएस आइस बकेट चैलेंज ईंधन उपन्यास जीन की खोज
आठ कारण क्यों कॉफी आप के लिए अच्छा है
अधिक भूरे बालों को हृदय रोग के उच्च जोखिम से जोड़ा जाता है

निर्णायक: मानव भ्रूण में जीन संपादन मरम्मत उत्परिवर्तन

एक दुनिया में पहले, वैज्ञानिकों ने मानव भ्रूण में रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन को सफलतापूर्वक ठीक करने के लिए जीन संपादन का उपयोग किया है, जो एक ऐसी उपलब्धि है जो विरासत में मिली बीमारियों की रोकथाम के लिए एक बड़ा कदम है।


वैज्ञानिकों ने मानव भ्रूण में उत्परिवर्तन को ठीक करने के लिए CRISPR-Cas9 का उपयोग किया है।

हाल ही में जर्नल में प्रकाशित एक अध्ययन में प्रकृति, शोधकर्ताओं की एक अंतरराष्ट्रीय टीम बताती है कि कैसे उन्होंने नए निषेचित अंडों पर CRISPR-Cas9 जीन एडिटिंग का इस्तेमाल किया ताकि एक उत्परिवर्तित MYBPC3 जीन को हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (HCM) के रूप में जाना जा सके।

एचसीएम एक ऐसी स्थिति है जो हृदय की मांसपेशी को मोटा करने की विशेषता है। अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन (एएचए) के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में एचसीएम के आधे मिलियन लोगों को प्रभावित करने का अनुमान है, और यह अचानक हृदय की मृत्यु का एक आम कारण है, विशेष रूप से युवा एथलीटों के बीच।

पारिवारिक HCM मामलों के 30 प्रतिशत तक MYBPC3 जीन खातों का विरासत में परिवर्तन; इस जीन उत्परिवर्तन की एक प्रति वाले व्यक्तियों के पास अपनी संतानों को इसे पारित करने का 50 प्रतिशत मौका होता है।

हाल के वर्षों में वैज्ञानिकों ने जीन एडिटिंग को बीमारी पैदा करने वाले म्यूटेशन को खत्म करने के तरीके के रूप में देखा है। एक प्रकार की जीन संपादन तकनीक जिसने गति प्राप्त की है, वह है CRISPR-Cas9, जिसमें जीन के कार्य को प्रभावित करने के लिए डीएनए के दृश्यों को जोड़ना, हटाना या संशोधित करना शामिल है।

जबकि CRISPR-Cas9 ने पशु मॉडल में सफलता का प्रदर्शन किया है, मानव में इसके उपयोग के बारे में नैतिक चिंताएं हैं। विशेष रूप से, आलोचकों ने आगाह किया है कि तकनीक का उपयोग गैर-चिकित्सीय उद्देश्यों के लिए किया जा सकता है, जैसे "डिजाइनर बच्चे।"

क्या अधिक है, चिंता है कि CRISPR-Cas9 का उपयोग करके मानव भ्रूण में एक बीमारी पैदा करने वाले उत्परिवर्तन को ठीक करने के लिए, अन्य संभावित हानिकारक म्यूटेशन को अनजाने में पेश किया जा सकता है।

हालांकि, चीन, दक्षिण कोरिया और अमेरिका के वैज्ञानिक बिना किसी अनपेक्षित परिणाम के CRISPR-Cas9 का उपयोग करके मानव भ्रूण में MYBPC3 जीन उत्परिवर्तन को सफलतापूर्वक ठीक करने वाले पहले बन गए हैं।

72 प्रतिशत भ्रूण में म्यूटेशन की मरम्मत की गई

इन विट्रो फर्टिलाइजेशन का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने पुरुषों से एक MYBPC3 जीन उत्परिवर्तन के साथ स्वस्थ महिलाओं को प्राप्त अंडे में इंजेक्शन लगाया।

पिछले अध्ययनों के विपरीत, शोधकर्ताओं ने CRISPR-Cas9 को उसी समय स्वस्थ अंडों में लगाया, जब उन्होंने शुक्राणु को इंजेक्ट किया था। टीम के अनुसार, यह प्रक्रिया "मोज़ेकवाद" को कम करने में मदद करती है, जिससे भ्रूण में कुछ उत्परिवर्तित कोशिकाओं की मरम्मत होती है और कुछ नहीं होती हैं।

शोधकर्ताओं ने पाया कि CRISPR-Cas9 तकनीक ने 100 प्रतिशत भ्रूणों के लिए डीएनए को सही स्थिति में संपादित किया, और MYBPC3 जीन उत्परिवर्तन का परीक्षण 58 में से 42 भ्रूणों में पूरी तरह से किया गया, जो 72.4 प्रतिशत की सफलता दर का प्रतिनिधित्व करते हैं।

ला जोला, सीए में सल्क इंस्टीट्यूट फॉर बायोलॉजिकल स्टडीज के सह-प्रथम अध्ययन लेखक जून वू कहते हैं, "हमारी तकनीक सफलतापूर्वक डीएनए की मरम्मत की प्रतिक्रिया का लाभ उठाते हुए रोग के कारण जीन उत्परिवर्तन की मरम्मत करती है।"

विशेष रूप से, शोधकर्ताओं ने पाया कि जीन एडिटिंग तकनीक ने स्वस्थ अंडे से डीएनए को "टेम्पलेट" के रूप में इस्तेमाल किया, जिससे शुक्राणु में डीएनए म्यूटेशन के स्थान की पहचान करने में मदद मिली, जिसे मरम्मत की आवश्यकता थी।

इसके बाद, टीम ने यह निर्धारित करने के लिए संपादित भ्रूण पर पूरे जीनोम अनुक्रमण का उपयोग किया कि क्या CRISPR-Cas9 ने जीनोम में किसी अवांछित परिवर्तन को प्रेरित किया है या नहीं। शोधकर्ताओं ने ऐसा कोई बदलाव नहीं पाया।

संक्षेप में, अध्ययन पहला सबूत प्रदान करता है कि CRISPR-Cas9 का उपयोग MYBPC3 जीन उत्परिवर्तन को ठीक करने और पारिवारिक HCM के विकास को रोकने के लिए किया जा सकता है।

पोर्टलैंड के ओरेगन हेल्थ एंड साइंस यूनिवर्सिटी (ओएचएसयू) के वरिष्ठ अध्ययन लेखक शोह्रत मितालिपोव का कहना है, "हर पीढ़ी इस मरम्मत को अंजाम देती है क्योंकि हमने उस परिवार के वंश से बीमारी पैदा करने वाले जीन वैरिएंट को हटा दिया है।" "इस तकनीक का उपयोग करके, परिवार और अंततः मानव आबादी पर इस विधर्मी बीमारी के बोझ को कम करना संभव है।"

नैतिक सरोकार बने हुए हैं

यह ग्राउंडब्रेकिंग अध्ययन केवल एचसीएम के लिए इलाज की उम्मीद की पेशकश नहीं करता है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि यह वंशानुगत बीमारियों के धन के लिए जीन संपादन के उपयोग में एक प्रमुख उन्नति का प्रतिनिधित्व करता है।

"यह शोध उन प्रक्रियाओं की वैज्ञानिक समझ को महत्वपूर्ण रूप से आगे बढ़ाता है जो जर्मलाइन जीन सुधार की सुरक्षा और प्रभावकारिता सुनिश्चित करने के लिए आवश्यक होंगे।"

डैनियल डोर्सा, पीएचडी, ओएचएसयू में शोध के वरिष्ठ उपाध्यक्ष

उस ने कहा, वू और सहकर्मियों ने चेतावनी दी है कि नैदानिक ​​परीक्षणों को आयोजित करने से पहले और अधिक शोध की आवश्यकता है, और कई नैतिक चिंताएं बनी हुई हैं।

अध्ययन के सह-लेखक जुआन कहते हैं, "जीन संपादन अभी भी अपनी प्रारंभिक अवस्था में है, भले ही यह प्रारंभिक प्रयास सुरक्षित और प्रभावी पाया गया था, लेकिन यह महत्वपूर्ण है कि हम अत्यंत सावधानी के साथ आगे बढ़ना जारी रखें।" कार्लोस इज़िपिसुआ बेलमोन्टे, सल्क इंस्टीट्यूट फॉर बायोलॉजिकल स्टडीज़ के भी।

डोर्सा कहते हैं, "इस तकनीक को क्लिनिकल ट्रायल में ले जाने के नैतिक विचार जटिल हैं और महत्वपूर्ण सार्वजनिक जुड़ाव के लायक हैं, इससे पहले कि हम इस सवाल का व्यापक जवाब दे सकें कि क्या भविष्य की पीढ़ियों के लिए मानव जीन में बदलाव करना मानवता के हित में है," डोरसा कहते हैं।

Top