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चारकोट-मैरी-टूथ रोग (सीएमटी) क्या है?

चारकोट-मैरी-टूथ रोग नसों की एक आनुवंशिक स्थिति है जो संयुक्त राज्य में 2,500 लोगों में से 1 को प्रभावित करती है। इस स्थिति वाले लोग मांसपेशियों की कमजोरी का अनुभव करते हैं, विशेष रूप से हाथ और पैर में।

चारकोट-मैरी-टूथ (सीएमटी) परिधीय नसों को प्रभावित करता है। ये मुख्य केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) के बाहर की नसें हैं। वे मांसपेशियों और हाथों और पैरों से मस्तिष्क तक डेटा रिले करते हैं, जिससे व्यक्ति को स्पर्श करने की अनुमति मिलती है। यह एक प्रगतिशील स्थिति है, जिसका अर्थ है कि लक्षण समय के साथ खराब हो जाते हैं।

सीएमटी को चारकोट-मैरी-टूथ वंशानुगत न्यूरोपैथी, पेरोनियल पेशी शोष, या वंशानुगत मोटर और संवेदी न्यूरोपैथी के रूप में भी जाना जाता है। इसका नाम तीन चिकित्सकों से आता है जिन्होंने पहली बार इसका वर्णन किया था: जीन चारकोट, पियरे मैरी और हॉवर्ड हेनरी टूथ।

सीएमटी वाले अधिकांश लोगों का जीवनकाल सामान्य होगा।

चारकोट-मैरी-टूथ के बारे में तेजी से तथ्य

इसका प्रभाव किस प्रकार पर पड़ेगा और यह कितना गंभीर है।

  • चारकोट-मैरी-टूथ (CMT) एक न्यूरोलॉजिकल स्थिति है।
  • यह मांसपेशियों को बर्बाद करने की ओर जाता है, खासकर निचले पैरों में।
  • यह परिवारों में चलता है।
  • इसका प्रभाव किस प्रकार पर पड़ेगा और यह कितना गंभीर है।

लक्षण


हाथ की कमजोरी CMT का लक्षण हो सकता है।

लक्षण अक्सर किशोरावस्था या शुरुआती वयस्कता में दिखाई देते हैं।

मुख्य लक्षणों में शामिल हैं:

  • पैर, निचले पैर, हाथ और अग्र भाग में मांसपेशियों की कमजोरी और अंततः बर्बाद हो जाना
  • उंगलियों, पैर की उंगलियों और अंगों में सनसनी का नुकसान

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

  • पैरों की मांसपेशियों में असामान्यताएं, उच्च मेहराब और हथौड़ा पैर की उंगलियों के लिए अग्रणी
  • हाथों का उपयोग करने में कठिनाई
  • अस्थिर टखने और संतुलन के साथ समस्याएं
  • निचले पैरों और अग्रभागों में ऐंठन
  • कुछ दृष्टि और सुनवाई हानि
  • स्कोलियोसिस
  • कम सजगता

लक्षण और उनकी गंभीरता व्यक्तियों के बीच काफी भिन्न हो सकती है, यहां तक ​​कि उन करीबी रिश्तेदारों के बीच भी जो इस हालत में विरासत में मिले हैं।

शुरुआती चरणों में, लोगों को पता नहीं हो सकता है कि उनके पास CMT है, क्योंकि लक्षण बहुत हल्के हैं।

बच्चों में लक्षण

यदि बचपन में लक्षण दिखाई देते हैं तो बच्चा हो सकता है:

  • अपने साथियों की तुलना में अनाड़ी हो और दुर्घटनाओं का अधिक खतरा हो
  • एक असामान्य चाल है, क्योंकि प्रत्येक चरण के साथ जमीन से अपने पैरों को उठाना कठिन है
  • पैरों को आगे बढ़ाएं क्योंकि वे अपने पैरों को ऊपर उठाते हैं

अन्य लक्षण अक्सर दिखाई देते हैं जैसे कि बच्चा यौवन समाप्त करता है और वयस्कता में प्रवेश करता है, लेकिन वे किसी भी उम्र में, बहुत युवा से 70 के दशक के अंत तक उभर सकते हैं।

समय में, पैर आकार बदल सकता है, घुटने के नीचे बहुत पतला हो सकता है, जबकि जांघें अपनी सामान्य मांसपेशियों की मात्रा और आकार को बनाए रखती हैं।

लक्षण समय के साथ बिगड़ जाते हैं, और हो सकते हैं:

  • हाथों और बाजुओं में बढ़ती कमजोरी
  • हाथ का उपयोग करने में कठिनाई में वृद्धि हुई है, उदाहरण के लिए, बटन या खुले जार और बोतल टॉप करने के लिए
  • मांसपेशियों और जोड़ों में दर्द, चलने और आसन की समस्याओं के कारण शरीर पर खिंचाव पड़ता है
  • क्षतिग्रस्त नसों के कारण न्यूरोपैथिक दर्द
  • चलने और गतिशीलता की समस्याएं, विशेष रूप से वृद्ध लोगों में

सहायक उपकरणों में व्हीलचेयर, लेग ब्रेस, विशेष जूते या अन्य आर्थोपेडिक उपकरण शामिल हो सकते हैं।

कारण

सीएमटी वंशानुगत है, इसलिए जिन लोगों के परिवार के करीबी सदस्य सीएमटी के साथ हैं, उन्हें इसे विकसित करने का अधिक जोखिम है।

यह परिधीय नसों को प्रभावित करता है। एक परिधीय तंत्रिका में दो मुख्य भाग होते हैं, अक्षतंतु, जो तंत्रिका के अंदर होता है, और माइलिन म्यान, जो अक्षतंतु के चारों ओर सुरक्षात्मक परत होती है।

CMT अक्षतंतु, माइलिन म्यान, या दोनों को प्रभावित कर सकता है, जो CMT के प्रकार पर निर्भर करता है।

प्रकार

सीएमटी कई प्रकार के होते हैं। यहाँ मुख्य रूप हैं।

CMT 1 लगभग 1 से 3 मामलों में खाता है। लक्षण अक्सर 5 और 25 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं। दोषपूर्ण, जीन माइलिन म्यान को विघटित करने का कारण बनता है। जैसा कि म्यान बर्बाद हो जाता है, अंततः अक्षतंतु क्षतिग्रस्त हो जाता है और रोगी की मांसपेशियों को अब मस्तिष्क से स्पष्ट संदेश नहीं मिलते हैं। इससे मांसपेशियों में कमजोरी और सनसनी, या सुन्नता का नुकसान होता है। 20 लोगों में 1 से कम लोगों को व्हीलचेयर की आवश्यकता होगी।

CMT1 के उपप्रकारों में CMT1A और CMT1B शामिल हैं। वे विभिन्न आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होते हैं, और लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं।

CMT 2 लगभग 17 प्रतिशत मामलों में खाते हैं। दोषपूर्ण जीन अक्षतंतु को सीधे प्रभावित करता है। मांसपेशियों और इंद्रियों को सक्रिय करने के लिए संकेतों को पर्याप्त रूप से प्रसारित नहीं किया जाता है, इसलिए व्यक्ति की कमजोर मांसपेशियां और स्पर्श, या सुन्नता की खराब भावना होती है।

CMT 3, या डेजेरिन-सोतास रोग, एक दुर्लभ प्रकार का CMT है। माइलिन म्यान को नुकसान गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी की ओर जाता है। स्पर्श की भावना भी गंभीर रूप से प्रभावित होती है। आमतौर पर संकेत शैशवावस्था में ध्यान देने योग्य होते हैं।

CMT 4 एक दुर्लभ स्थिति है जो माइलिन म्यान को प्रभावित करती है। लक्षण आमतौर पर बचपन के दौरान दिखाई देते हैं, और मरीजों को अक्सर व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है।

सीएमटी एक्स एक X- गुणसूत्र उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह पुरुषों में अधिक आम है। सीएमटी एक्स के साथ एक महिला में हल्के या कोई लक्षण नहीं होंगे।

निदान

एक चिकित्सक परिवार के इतिहास के बारे में पूछेगा, और मांसपेशियों की कमजोरी, कम मांसपेशियों की टोन, फ्लैट पैर या उच्च पैरों के मेहराब के सबूत की तलाश करेगा।

यदि व्यक्ति के पास CMT हो सकता है, तो उन्हें आगे के परीक्षणों के लिए एक न्यूरोलॉजिस्ट और एक आनुवंशिकीविद् देखना होगा।

तंत्रिका चालन अध्ययन: ये उन विद्युत संकेतों की शक्ति और गति को मापते हैं जो तंत्रिकाओं से होकर गुजरते हैं। त्वचा पर लगाए गए इलेक्ट्रोड, छोटे बिजली के झटके देते हैं जो तंत्रिकाओं को उत्तेजित करते हैं। एक देरी या कमजोर प्रतिक्रिया एक तंत्रिका विकार और संभवतः सीएमटी का सुझाव देती है।

इलेक्ट्रोमोग्राफी (EMG): इसमें एक पतली सुई को लक्षित मांसपेशी में सम्मिलित करना शामिल है। जैसे ही रोगी आराम करता है या मांसपेशियों को कसता है, विद्युत गतिविधि को मापा जाता है। विभिन्न मांसपेशियों के परीक्षण से पता चलेगा कि कौन से प्रभावित हैं।

एक बायोप्सी: इसमें एक प्रयोगशाला में परीक्षण के लिए बछड़े से परिधीय तंत्रिका का एक छोटा टुकड़ा लेना शामिल है।

आनुवंशिक परीक्षण: एक रक्त का नमूना यह पता लगाने के लिए लिया जाता है कि व्यक्ति दोषपूर्ण जीन या जीन को वहन करता है या नहीं।

इलाज

सीएमटी के लिए कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार लक्षणों से राहत दे सकता है और शारीरिक विकलांगता की शुरुआत में देरी कर सकता है।

गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं (एनएसएआईडी), जैसे कि इबुप्रोफेन, संयुक्त और मांसपेशियों में दर्द और क्षतिग्रस्त नसों के कारण होने वाले दर्द को कम करने में मदद कर सकता है।

ट्राइसाइक्लिक एंटीडिप्रेसेंट्स (TCAs) यदि NSAIDs प्रभावी नहीं हैं, तो निर्धारित किया जा सकता है। TCAs का उपयोग आमतौर पर अवसाद के इलाज के लिए किया जाता है, लेकिन वे न्यूरोपैथिक दर्द से राहत दे सकते हैं। हालांकि, उनके दुष्प्रभाव हो सकते हैं।

भौतिक चिकित्सा मांसपेशियों को मजबूत करने और खिंचाव में मदद करने के लिए कम प्रभाव वाले व्यायाम का उपयोग करता है। यह लंबे समय तक मांसपेशियों की ताकत को बनाए रखने और मांसपेशियों को कसने से रोकने में मदद कर सकता है।

व्यावसायिक चिकित्सा उन रोगियों की मदद कर सकते हैं जिन्हें अंगुलियों की गति और चपेट में आने की समस्या है, क्योंकि इससे दैनिक गतिविधियों को करना बहुत कठिन हो सकता है।

सहयोगी यन्त्र, जैसे कि आर्थोपेडिक डिवाइस, ब्रेसिज़ या स्प्लिंट्स, व्यक्ति को मोबाइल रहने और चोट को रोकने में मदद कर सकते हैं। उच्च शीर्ष या विशेष जूते के साथ जूते अतिरिक्त टखने का समर्थन प्रदान करते हैं, और विशेष जूते या जूते आवेषण में सुधार कर सकते हैं। अंगूठे की ऐंठन से निजात मिल सकती है।

संज्ञानात्मक व्यवहार थेरेपी (सीबीटी) सीएमटी के साथ रोगियों को रोज़मर्रा की जिंदगी में बेहतर सामना करने में मदद कर सकते हैं और यदि आवश्यक हो तो अवसाद के साथ।

सर्जरी पैरों में हड्डियों को बहाना या कण्डरा के हिस्से को हटाने के लिए कभी-कभी दर्द कम हो सकता है और चलना आसान हो सकता है। सर्जरी फ्लैट पैरों को सही कर सकती है, जोड़ों के दर्द को दूर कर सकती है और एड़ी की विकृति को ठीक कर सकती है।

जिन मरीजों को स्कोलियोसिस, या रीढ़ की वक्रता होती है, उन्हें बैक ब्रेस और कभी-कभी सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

जटिलताओं

CMT वाले लोग कई जटिलताओं का अनुभव कर सकते हैं।

सांस लेने में कठिनाई हो सकती है यदि स्थिति डायाफ्राम को नियंत्रित करने वाली नसों को प्रभावित करती है। रोगी को ब्रोन्कोडायलेटर दवा या वेंटिलेटर की आवश्यकता हो सकती है। अधिक वजन या मोटापे से ग्रस्त होने से साँस लेने में तकलीफ हो सकती है।

अवसाद एक प्रगतिशील बीमारी के साथ रहने वाले मानसिक तनाव, चिंता और निराशा के कारण हो सकता है।

आउटलुक

सीएमटी आमतौर पर किसी व्यक्ति के जीवनकाल को प्रभावित नहीं करता है, लेकिन दृष्टिकोण इस बात पर निर्भर करता है कि स्थिति कितनी गंभीर है।

सीएमटी 1 वाले कुछ लोगों के लिए, उदाहरण के लिए, लक्षण इतने हल्के होंगे कि वे ध्यान नहीं देंगे कि उनकी स्थिति है। CMT1 वाले लोगों में, 5 प्रतिशत को व्हीलचेयर का उपयोग करने की आवश्यकता होगी।

CMT को ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन कुछ उपाय आगे की समस्याओं से बचने में मदद कर सकते हैं। इसमें शामिल है:

  • पैरों की अच्छी देखभाल करना, क्योंकि कैफीन और तंबाकू से बचने के लिए चोट और संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है
  • शराब का सेवन सीमित

चारकोट-मेरी-टूथ एसोसिएशन जैसे संगठनों से सहायता और समर्थन उपलब्ध है।

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