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हंटिंगटन की बीमारी के बारे में आपको क्या जानने की जरूरत है

हंटिंगटन की बीमारी एक लाइलाज, वंशानुगत मस्तिष्क विकार है। यह एक विनाशकारी बीमारी है जो मस्तिष्क कोशिकाओं, या न्यूरॉन्स को नुकसान पहुंचाती है।

यह तब होता है जब दोषपूर्ण जीन विषाक्त प्रोटीन को मस्तिष्क में इकट्ठा करने का कारण बनता है।

हंटिंगटन की बीमारी (एचडी) हर 10,000 में से एक व्यक्ति को प्रभावित करती है, या संयुक्त राज्य में लगभग 30,000 लोगों को होती है। एक और 150,000 या अधिक लोगों को हालत विकसित होने का खतरा है।

पहले लक्षण सामान्य रूप से 30 से 50 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं।

हंटिंगटन की बीमारी के बारे में तेजी से तथ्य
  • हंटिंग्टन रोग (एचडी) एक विरासत में मिली बीमारी है जो समय के साथ धीरे-धीरे तंत्रिका कोशिकाओं पर हमला करती है।
  • रोग तब होता है जब एक दोषपूर्ण जीन हंटिंगिन प्रोटीन का एक असामान्य संस्करण बनाता है।
  • शुरुआती लक्षणों में मूड स्विंग, अनाड़ीपन और असामान्य व्यवहार शामिल हो सकते हैं।
  • बीमारी के बाद के चरणों के दौरान, घुट एक बड़ी चिंता का विषय बन जाता है।
  • वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, लेकिन दवाओं से लक्षणों को दूर करने में मदद मिल सकती है।

हंटिंगटन क्या है?

हंटिंगटन की बीमारी (एचडी) एक न्यूरोलॉजिकल स्थिति है। यह एक विरासत में मिली बीमारी है जो दोषपूर्ण जीन के कारण होती है। विषाक्त प्रोटीन मस्तिष्क में इकट्ठा होते हैं और नुकसान पहुंचाते हैं, जिससे न्यूरोलॉजिकल लक्षण होते हैं।

मस्तिष्क के कुछ हिस्सों के बिगड़ने के रूप में, यह आंदोलन, व्यवहार और अनुभूति को प्रभावित करता है। चलना, सोचना, तर्क करना, निगल जाना और बात करना कठिन हो जाता है। आखिरकार, व्यक्ति को पूर्णकालिक देखभाल की आवश्यकता होगी। जटिलताओं आमतौर पर घातक हैं।

वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार लक्षणों के साथ मदद कर सकता है।


हंटिंगटन आमतौर पर 30 से 50 साल की उम्र के बीच शुरू होता है। मनोदशा और सोच में बदलाव एक प्रारंभिक संकेत हो सकता है।

लक्षण और लक्षण 30 से 50 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं, लेकिन वे किसी भी उम्र में हो सकते हैं। वे 10 से 20 वर्षों में खराब हो जाते हैं।

आखिरकार हंटिंगटन की बीमारी या इसकी जटिलताएँ घातक हैं।

हंटिंगटन डिजीज सोसाइटी ऑफ अमेरिका (एचडीएसए) के अनुसार, एचडी के लक्षण एमीट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस), पार्किंसंस और अल्जाइमर ऑल इन वन होने जैसा महसूस कर सकते हैं।

प्रमुख लक्षणों में शामिल हैं:

  • व्यक्तित्व परिवर्तन, मिजाज और अवसाद
  • स्मृति और निर्णय के साथ समस्याएं
  • अस्थिर चलना और अनियंत्रित चाल
  • बोलने और निगलने में कठिनाई, और वजन कम होना

कैसे लक्षण और लक्षण विकसित होते हैं, व्यक्तियों के बीच भिन्न हो सकते हैं। कुछ लोगों में, मोटर कौशल प्रभावित होने से पहले अवसाद होता है। मूड स्विंग और असामान्य व्यवहार आम शुरुआती संकेत हैं।

शुरुआती संकेत और लक्षण

यदि एचडी परिवार में पहले नहीं हुआ है, तो शुरुआती लक्षणों को पहचाना नहीं जा सकता है। एक निदान तक पहुंचने में लंबा समय लग सकता है।

प्रारंभिक संकेतों और लक्षणों में शामिल हैं:

  • थोड़ी सी भी अनियंत्रित हरकत
  • समन्वय और अनाड़ीपन में छोटे बदलाव
  • ठोकर
  • मनोदशा और भावनात्मक परिवर्तन के मामूली संकेत
  • ध्यान की कमी, थोड़ी एकाग्रता की समस्याएं, और काम में कठिनाई, उदाहरण के लिए, काम पर
  • अल्पकालिक स्मृति में lapses
  • डिप्रेशन
  • चिड़चिड़ापन

व्यक्ति प्रेरणा और ध्यान खो सकता है, और सुस्त और पहल में कमी कर सकता है।

एचडी के अन्य संभावित संकेतों में ठोकर खाना, चीजों को गिराना और लोगों के नामों को भूलना शामिल हो सकता है। हालांकि, ज्यादातर लोग समय-समय पर ऐसा करते हैं।

मध्य और बाद के चरणों

समय में, लक्षण अधिक गंभीर हो जाते हैं।

इनमें शारीरिक परिवर्तन, गति नियंत्रण की हानि और भावनात्मक और संज्ञानात्मक परिवर्तन शामिल हैं।

शारीरिक बदलाव

व्यक्ति अनुभव कर सकता है:

  • बोलने में कठिनाई और शब्दों की तलाश सहित
  • वजन में कमी, कमजोरी के लिए अग्रणी
  • खाने और निगलने में कठिनाई, क्योंकि मुंह और डायाफ्राम में मांसपेशियां ठीक से काम नहीं कर सकती हैं
  • चोकिंग का जोखिम, विशेष रूप से बाद के चरणों में
  • बेकाबू आंदोलनों

इसमें बेकाबू बॉडी मूवमेंट हो सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

  • चेहरे की बेकाबू चाल
  • चेहरे और सिर के हिस्सों का मरोड़ना
  • बाहों, पैरों और शरीर के हिलने-डुलने या हिलने-डुलने की क्रिया
  • गुनगुनाना और ठोकर खाना

जैसे-जैसे एचडी आगे बढ़ता है, बेकाबू चालें अधिक बार और आमतौर पर अधिक तीव्रता के साथ होती हैं। अंततः वे धीमे हो सकते हैं क्योंकि मांसपेशियाँ अधिक कठोर हो जाती हैं।

भावनात्मक परिवर्तन

ये लगातार होने के बजाय वैकल्पिक हो सकते हैं।

उनमे शामिल है:

  • आक्रमण
  • गुस्सा
  • असामाजिक व्यवहार
  • उदासीनता
  • डिप्रेशन
  • उत्साह
  • निराशा
  • भावना की कमी अधिक स्पष्ट हो जाती है
  • moodiness
  • हठ
  • संज्ञानात्मक परिवर्तन

हो सकता है:

  • पहल का नुकसान
  • संगठनात्मक कौशल का नुकसान
  • भटकाव
  • ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई
  • मल्टीटास्किंग के साथ समस्या

बाद का चरण

आखिरकार, व्यक्ति अब चलने या बात करने में सक्षम नहीं होगा, और उन्हें पूर्ण नर्सिंग देखभाल की आवश्यकता होगी।

हालांकि, वे आमतौर पर जो कुछ कहा जा रहा है उसे समझेंगे और दोस्तों और परिवार के सदस्यों के बारे में जानते होंगे।

जटिलताओं

आसान काम करने में असमर्थता हताशा और अवसाद को जन्म दे सकती है।

वजन कम होना लक्षणों को बदतर बना सकता है और रोगी की प्रतिरक्षा प्रणाली को कमजोर कर सकता है, जिससे वे संक्रमण और अन्य जटिलताओं की चपेट में आ सकते हैं।

एचडी स्वयं आमतौर पर घातक नहीं है, लेकिन घुट, निमोनिया या कोई अन्य संक्रमण हो सकता है।

सभी चरणों के दौरान, पर्याप्त भोजन का सेवन सुनिश्चित करने के लिए रोगी के आहार को समायोजित करना महत्वपूर्ण है।

कारण

HD गुणसूत्र संख्या 4 पर एक दोषपूर्ण जीन (mhTT) के कारण होता है।

जीन की एक सामान्य प्रति हंटिंगिन, एक प्रोटीन का उत्पादन करती है। दोषपूर्ण जीन जितना होना चाहिए, उससे बड़ा है। इससे डीएनए के बिल्डिंग ब्लॉक साइटोसिन, एडेनिन और ग्वानिन (CAG) का अत्यधिक उत्पादन होता है। आम तौर पर, CAG 10 से 35 बार दोहराता है, लेकिन HD में, यह 36 से 120 बार दोहराता है। यदि यह 40 गुना या अधिक दोहराता है, तो लक्षण होने की संभावना है।

इस परिवर्तन से हंटिंगिन का एक बड़ा रूप सामने आता है। यह विषाक्त है, और, जैसा कि यह मस्तिष्क में जमा होता है, यह मस्तिष्क की कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है।

कुछ मस्तिष्क कोशिकाएं हंटिंगिन के बड़े रूप के प्रति संवेदनशील हैं, विशेष रूप से वे आंदोलन, सोच और स्मृति से संबंधित हैं। यह उनके कार्य को कमज़ोर करता है और अंततः उन्हें नष्ट कर देता है। वैज्ञानिकों को यकीन नहीं है कि ऐसा कैसे होता है।

इसे कैसे पारित किया जाता है?

एचडी को ऑटोसोमल प्रमुख विकार के रूप में जाना जाता है। इसका मतलब है कि दोषपूर्ण जीन की केवल एक प्रति, जो माता या पिता से विरासत में मिली है, बीमारी का उत्पादन करने के लिए आवश्यक है।

जीन वाले व्यक्ति में जीन की एक अच्छी प्रतिलिपि होती है और जीन की एक दोषपूर्ण प्रतिलिपि होती है। कोई भी संतान या तो अच्छी प्रति या दोषपूर्ण होगी। जिस बच्चे को अच्छी कॉपी विरासत में मिलती है, वह HD विकसित नहीं करेगा। बच्चे को जो एक दोषपूर्ण प्रतिलिपि विरासत में मिली है।

प्रत्येक बच्चे को दोषपूर्ण जीन को विरासत में लेने का 50 प्रतिशत मौका होता है। यदि उन्हें दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलता है, तो उनके प्रत्येक बच्चे को विरासत में 50 प्रतिशत मौका मिलेगा। HD कई पीढ़ियों को प्रभावित कर सकता है।

एक व्यक्ति जो दोषपूर्ण जीन को विरासत में नहीं लेता है, वह एचडी विकसित नहीं करेगा और इसे अपने बच्चों को नहीं दे सकता है। एक बच्चा जो दोषपूर्ण जीन को विरासत में लेता है, एचडी विकसित करेगा यदि वे उम्र में पहुंच जाते हैं जब लक्षण उभरने के कारण होते हैं।

एचडी के लगभग 10 प्रतिशत मामले 20 साल की उम्र से पहले शुरू होते हैं। इसे किशोर एचडी (जेएचडी) के रूप में जाना जाता है।

लक्षण अलग हैं, और सीखने में पैर की जकड़न, कंपन और प्रतिगमन शामिल हो सकते हैं।

जेएचडी वाले 30 से 50 प्रतिशत लोगों में दौरे पड़ते हैं।

इलाज

HD वर्तमान में लाइलाज है। ऐसा कोई उपचार नहीं है जो इसकी प्रगति को उलट सके या इसे धीमा कर दे।

हालांकि, कुछ लक्षणों को दवा और चिकित्सा के साथ प्रबंधित किया जा सकता है।

दवाएं

Tetrabenazine (Xenazine) को HD से जुड़े झटकेदार, अनैच्छिक आंदोलनों या कोरिया के इलाज के लिए खाद्य एवं औषधि प्रशासन (FDA) द्वारा अनुमोदित किया जाता है।

साइड इफेक्ट्स में अवसाद और आत्महत्या के विचार या कार्य शामिल हैं।

लक्षणों में शामिल हैं:

  • उदास महसूस करना और रोना मंत्र है
  • दोस्तों और पहले से सुखद गतिविधियों में रुचि खोना
  • सामान्य से अधिक या कम सोना और थकान महसूस करना
  • दोषी या महत्वहीन महसूस करना
  • पहले से अधिक चिड़चिड़ा, गुस्सैल या चिंतित महसूस करना
  • सामान्य से कम खाना, संभवतः वजन कम करना
  • ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई होना
  • खुद को नुकसान पहुँचाने या किसी के जीवन को समाप्त करने के बारे में सोचना

इनमें से किसी भी लक्षण या अन्य मनोदशा में बदलाव की सूचना एक बार डॉक्टर को देनी चाहिए।

जिस किसी को भी अवसाद का निदान है, विशेष रूप से आत्मघाती विचारों के साथ, tretrabenazine का उपयोग नहीं करना चाहिए।

आंदोलनों, प्रकोपों ​​और मतिभ्रमों को नियंत्रित करने के लिए दवाएं शामिल हो सकती हैं:

  • Clonazepam (क्लोनोपिन)
  • हैलोपेरीडोल
  • क्लोज़ापाइन (क्लोराज़िल)

इन दवाओं से बेहोशी, कठोरता और कठोरता हो सकती है।

अवसाद और कुछ जुनूनी-बाध्यकारी सुविधाओं के लिए, जो एचडी के साथ दिखाई दे सकती हैं, डॉक्टर लिख सकते हैं:

  • फ्लुओक्सेटीन (प्रोज़ैक, सरैफेम)
  • सेराट्रलीन (ज़ोलॉफ्ट)
  • नॉर्ट्रिप्टीलीन (पेमलोर)

लिथियम अत्यधिक भावनाओं और मिजाज के साथ मदद कर सकता है।

वाक - चिकित्सा

भाषण चिकित्सा रोगियों को शब्दों और वाक्यांशों को व्यक्त करने और अधिक प्रभावी तरीके से संवाद करने के तरीके खोजने में मदद कर सकती है।

भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा

एक भौतिक चिकित्सक मांसपेशियों की ताकत और लचीलेपन में सुधार करने में मदद कर सकता है, जिससे बेहतर संतुलन हो सकता है और गिरने का खतरा कम हो सकता है।

एक व्यावसायिक चिकित्सक रोगी को एकाग्रता और स्मृति समस्याओं का सामना करने के साथ-साथ घर को सुरक्षित बनाने के लिए रणनीतियों को विकसित करने में मदद कर सकता है।

निदान

डॉक्टर रोगी की जांच करेगा और परिवार और चिकित्सा के इतिहास और लक्षणों के बारे में पूछेगा, जैसे कि हाल ही में भावनात्मक परिवर्तन।

यदि उन्हें एचडी पर संदेह है, तो वे रोगी को एक न्यूरोलॉजिस्ट को संदर्भित करेंगे।

इमेजिंग टेस्ट, जैसे कि सीटी या एमआरआई स्कैन, का उपयोग कभी-कभी रोगी की मस्तिष्क संरचना में परिवर्तन की पहचान करने और अन्य विकारों का पता लगाने के लिए किया जाता है।

एक निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जा सकती है।

आउटलुक

HD व्यक्ति और उनके परिवारों के जीवन पर एक प्रमुख भावनात्मक, मानसिक, सामाजिक और आर्थिक प्रभाव डालता है। निदान के बाद, एक व्यक्ति सामान्य रूप से 15 से 20 साल तक जीवित रहेगा, लेकिन अवधि 10 से 30 वर्ष तक होती है।

JHD वाला व्यक्ति शायद 10 साल के आसपास रहेगा। यह फ़ॉर्म अधिक तेज़ी से आगे बढ़ता है।

मौत का कारण अक्सर एक जटिलता है, जैसे निमोनिया या घुट।

हालांकि वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, कुछ उपचार लोगों को स्थिति का प्रबंधन करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकते हैं।

भविष्य की आशा करो?

भविष्य में, वैज्ञानिकों को उम्मीद है कि जीन थेरेपी इस बीमारी का हल खोज लेगी। शोधकर्ता HD के इलाज, धीमा या रोकने के लिए जीन थेरेपी का उपयोग करने के तरीकों की तलाश कर रहे हैं।

एक उम्मीद की रणनीति दोषपूर्ण जीन से प्रोटीन उत्पादन को दबाने के लिए सिंथेटिक छोटे दखल देने वाले आरएनए (siRNAs) के रूप में जाने वाले अणुओं का उपयोग करना है। यह विषाक्त हंटिंगिन प्रोटीन को इकट्ठा करने और लक्षणों के कारण को रोक देगा।

हालांकि, यह चुनौती बनी हुई है कि मस्तिष्क के उचित कोशिकाओं को siRNA कैसे वितरित किया जाए, ताकि वे प्रभावी हो सकें।

2017 में, एमोरी यूनिवर्सिटी के वैज्ञानिकों ने सुझाव दिया कि CRISPR / Cas9 तकनीक, जिसमें डीएनए को "काटना और चिपकाना" शामिल है, भविष्य में एचडी को रोकने में मदद कर सकता है।

जब शोधकर्ताओं ने चूहों में दोषपूर्ण जीन को इंजीनियर किया, तो उन्होंने 3 सप्ताह के बाद "महत्वपूर्ण सुधार" पाया। हानिकारक प्रोटीन के अधिकांश निशान चले गए थे, और तंत्रिका कोशिकाओं ने खुद को ठीक करने के लक्षण दिखाए।

हालांकि, मनुष्यों पर लागू होने से पहले बहुत अधिक शोध की आवश्यकता है।

एचडीएसए जैसे संगठन एचडी वाले लोगों और उनके परिवारों के लिए समर्थन प्रदान करते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण

एचडी के लिए आनुवंशिक परीक्षण 1993 में संभव हो गया। एचडी के पारिवारिक इतिहास वाला कोई भी व्यक्ति अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परीक्षण के बारे में पूछ सकता है, ताकि यह पता लगाया जा सके कि वे दोषपूर्ण जीन को ले जाते हैं या नहीं।

कुछ लोग यह पता लगाना पसंद करते हैं कि क्या उनके पास जीन है, और यदि उन्हें लक्षण विकसित होने की संभावना है, जबकि अन्य को पता नहीं होगा। एक आनुवंशिक परामर्शदाता निर्णय लेने में मदद कर सकता है।

HD, आनुवांशिकी, और गर्भावस्था

यदि कोई दंपति बच्चा पैदा करना चाहता है, और एक माता-पिता में दोषपूर्ण जीन है, तो इन-विट्रो निषेचन (आईवीएफ) उपचार करना संभव है। फिर भ्रूण को आनुवंशिक रूप से एक प्रयोगशाला में परीक्षण किया जाता है और इसे केवल महिला में प्रत्यारोपित किया जाता है यदि इसमें दोषपूर्ण जीन नहीं है।

अगर एचडी का पारिवारिक इतिहास है, तो गर्भावस्था के दौरान जेनेटिक परीक्षण भी किया जा सकता है। यह कोरियोनिक विलस सैंपल (सीवीएस) का उपयोग करके 10 से 11 सप्ताह या 14 से 18 सप्ताह में एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से किया जा सकता है।

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