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ऑटिज्म में दिमागी कनेक्शन को एक्सपेरिमेंटल ड्रग्स रिवाइज करते हैं

डलास में टेक्सास के दक्षिण पश्चिमी विश्वविद्यालय के नए शोध ने ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार के लिए दो संभावित नए उपचारों की पहचान की है, जो तंत्रिका संचार पर दोषपूर्ण जीन के प्रभाव को लक्षित करते हैं।


एक नए अध्ययन से पता चला है कि ऑटिज्म से जुड़ा एक जीन उस व्यक्ति की तुलना में एक अलग भूमिका निभाता है जिसे अब तक स्वीकार किया गया था।

ऑटिज्म - जिसे अक्सर ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) के लिए एक छत्र शब्द के रूप में प्रयोग किया जाता है - दोहरावदार व्यवहार, बिगड़ा हुआ सामाजिक संचार और बहुत ही केंद्रित हितों की विशेषता है।

रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र (सीडीसी) के अनुमानों के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में 68 बच्चों में से 1 का एएसडी से निदान किया गया है।

एएसडी के लिए उपचार अक्सर व्यवहार संबंधी लक्षणों को संबोधित करने और विकार वाले लोगों को बेहतर संचार रणनीतियों को सीखने में मदद करने पर केंद्रित होते हैं। अब तक, अपेक्षाकृत कम प्रयासों ने आत्मकेंद्रित के जैविक कारणों को लक्षित किया है।

अब, डलास में टेक्सास के दक्षिण-पश्चिमी विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने इन जैविक कारकों के बारे में अधिक जानने के मार्ग की खोज कर रहे हैं ताकि उन्हें सीधे संबोधित किया जा सके।

डॉ क्रेग पॉवेल के नेतृत्व में अध्ययन ने दो संभावित उपचारों की पहचान की है जो कि KCTD13 नामक जीन की अनुपस्थिति से प्रभावित न्यूरोट्रांसमिशन प्रक्रियाओं को बहाल कर सकते हैं।

डॉ। पॉवेल और टीम ने पत्रिका में अपने शोध के परिणामों को प्रकाशित किया प्रकृति.

मिसिंग जीन 'दिमागी कार्य को बाधित करता है'

KCTD13 जीन एक ही नाम के साथ एक प्रोटीन को एनकोड करता है, और पिछले अध्ययनों ने असामान्य मस्तिष्क के आकार के साथ अपनी अभिव्यक्ति के स्तर को जोड़ा है, यह तर्क देते हुए कि "[ख] नुकसान और इस जीन में होने वाले गुणसूत्रीय खंड का लाभ एक महत्वपूर्ण जोखिम को जन्म देता है आत्मकेंद्रित और विकासात्मक देरी की। "

डॉ। पावेल और सहकर्मियों के शोध में, हालांकि, पता चला है कि KCTD13 एक पूरी तरह से अलग भूमिका निभाता है: यह मस्तिष्क के आकार के लिए नहीं बल्कि सिनैप्टिक ट्रांसमिशन, या न्यूरोट्रांसमिशन से बंधा हुआ है। यह न्यूरॉन्स की सूचना प्रसारित करने की क्षमता है।

"[W] ई काफी हैरान थे कि Kctd13 विलोपन के परिणामस्वरूप मस्तिष्क के आकार में वृद्धि नहीं हुई, भ्रूण के कोशिका प्रसार में वृद्धि हुई, और प्रवासन में बदलाव आया," डॉ। पॉवेल ने बतायामेडिकल न्यूज टुडे, यह समझाते हुए कि वह और उनकी टीम पिछले अध्ययनों के परिणामों की पुष्टि करने की उम्मीद कर रहे थे।

शोधकर्ताओं ने ऐसी दवाओं की भी पहचान की, जो इस जीन के विलोपन के परिणामस्वरूप आने वाली दोषपूर्ण कनेक्टिविटी को उलटने में सक्षम हो सकती हैं।

"इस जीन का विलोपन मस्तिष्क के कार्य को एक प्रमुख तरीके से बाधित करता है, और हमें क्षति को ठीक करने का एक तरीका मिल गया है। लेकिन हम लोगों पर इन उपचारों को आजमाने से पहले हमारे पास और अधिक काम करने के लिए है। निष्कर्ष हमें एक संकेत देते हैं कि कौन से रास्ते हैं। बदल दिया है और जहां देखने के लिए। "

डॉ। क्रेग पॉवेल

डॉ। पॉवेल और टीम ने चूहों की जांच की कि KCTD13 प्रोटीन वास्तव में क्या करता है, साथ ही यह आत्मकेंद्रित में क्या भूमिका निभाता है।

अपने प्रयोगों में, उन्होंने चूहों में प्रोटीन को घेरने वाले जीन को हटा दिया, और नोट किया कि इसकी अनुपस्थिति ने जानवरों के दिमाग में सिनैप्टिक कनेक्शन की संख्या को आधा कर दिया।

शोधकर्ताओं ने देखा कि KCTD13 की अनुपस्थिति में, RhoA नामक प्रोटीन के स्तर में वृद्धि होती है, जो सिनैप्टिक ट्रांसमिशन को बाधित करता है।

अपनी सामान्य अभिव्यक्ति में, KTCD13 इस प्रोटीन को विनियमित करने में मदद करता है, जिससे न्यूरॉन्स स्वतंत्र रूप से संवाद कर सकें।

वैज्ञानिक उच्च क्षमता वाली दवाओं का परीक्षण करते हैं

जीन विलोपन के प्रभाव का प्रतिकार करने के लिए, डॉ। पॉवेल और विभिन्न प्रकार के RhoA- निरोधक दवाओं का परीक्षण किया: Rhosin और Exoenzyme C3।

यह दृष्टिकोण सफल रहा, 4 घंटे से कम समय में सामान्य अन्तर्ग्रथनी संचरण को बहाल करना।

दवा को अपना प्रभाव दिखाने के लिए अपेक्षाकृत कम समय लगने से वैज्ञानिकों को फिर से आश्चर्य हुआ।

"हमें यह भी आश्चर्य हुआ कि RhoA इनहिबिटर में मस्तिष्क के स्लाइस का ऊष्मायन कुछ घंटों के अपेक्षाकृत कम समय के भीतर synaptic असामान्यताएं उलट सकता है," डॉ पॉवेल ने बताया।MNT.

फिर भी, सकारात्मक प्रभाव केवल अल्पावधि में ही दिखाई दे रहे थे, इसलिए शोधकर्ता यह सत्यापित करने में अंतर-कर रहे हैं कि इन दवाओं को उनके प्रभाव को बनाए रखने के लिए कितनी बार प्रशासित किया जाएगा।

"हमने दिखाया कि तीव्र मस्तिष्क स्लाइस पर इन दवाओं के ऊष्मायन अल्पावधि में एक्यूपंक्चर समारोह को बहाल कर सकता है," डॉ। पॉवेल ने समझाया।

"भविष्य में," उन्होंने कहा, "हम यह निर्धारित करने के लिए प्रयोगों को करने की उम्मीद करते हैं कि इन या इसी तरह की दवाओं के विवो प्रशासन में लंबे समय तक मस्तिष्क में सिनैप्टिक फ़ंक्शन की लंबे समय तक चलने वाली बहाली हो सकती है।"

शोधकर्ताओं ने ध्यान दिया कि वर्तमान में Exoenzyme C3 रीढ़ की हड्डी की चोट के उपचार के लिए नैदानिक ​​परीक्षणों में परीक्षण किया जा रहा है। यदि सफल होते हैं, तो वे आशा करते हैं कि ये परीक्षण एएसडी उपचारों में दवा की क्षमता के आगे के परीक्षण के लिए मार्ग को सुचारू करेंगे, साथ ही साथ।

इस बीच, डॉ। पॉवेल और टीम KCTD13 जीन के अतिरिक्त अध्ययनों पर अपने प्रयासों को केंद्रित करना चाहते हैं, जिनकी न्यूरोट्रांसमिशन के संदर्भ में जटिल भूमिका को पूरी तरह से समझा जाना अभी बाकी है।

"इस शोध से कई अगले चरण हैं," डॉ। पॉवेल ने हमें बताया। "सबसे पहले, हम यह जानना चाहेंगे कि क्या RhoA के स्तर में परिवर्तन किया गया है [...] माउस मॉडल या रोगी [गुणसूत्र खंड की कमी जिसमें KCTD13] है।"

उन्होंने कहा, "दूसरा, हम यह निर्धारित करना चाहते हैं कि Kctd13 चूहों में असामान्य लोकोमोटर व्यवहार [मनाया गया] को RhoA अवरोधकों के साथ पूरे जानवर के उपचार द्वारा बचाया जा सकता है," उन्होंने कहा।

अंत में, शोधकर्ता ने आत्मकेंद्रित के अन्य आनुवंशिक मॉडल को देखने में रुचि व्यक्त की, जो कि आरएचओए मार्ग को बदलने की भविष्यवाणी की जाती है।

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