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सेरेब्रल पाल्सी: शोधकर्ता आनुवांशिक कारणों के साक्ष्य को उजागर करते हैं

ग्राउंडब्रेकिंग नए शोध से पता चलता है कि पहले से अपेक्षित विशेषज्ञों की तुलना में मस्तिष्क पक्षाघात की उत्पत्ति के लिए एक अधिक मजबूत आनुवंशिक घटक है।


अध्ययन के निष्कर्ष सेरेब्रल पाल्सी के भविष्य के उपचार और रोकथाम के लिए निहितार्थ हो सकते हैं।

कनाडा में द हॉस्पिटल फॉर सिक चिल्ड्रन (सिककिड्स) और रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ मैकगिल यूनिवर्सिटी हेल्थ सेंटर (आरआई-एमयूएचसी) के शोधकर्ताओं द्वारा नए खोजे गए आनुवंशिक जोखिम कारकों की पहचान की गई। में उनके निष्कर्ष प्रकाशित होते हैं प्रकृति संचार.

मॉन्ट्रियल चिल्ड्रन हॉस्पिटल (एमसीएच) के बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, लीड लेखक डॉ। मरियम ओस्कोउई का कहना है कि शोधकर्ता अभी तक यह नहीं समझ पाए हैं कि ये आनुवांशिक कारक अन्य स्थापित जोखिम कारकों के साथ किस तरह से परस्पर क्रिया करते हैं।

"उदाहरण के लिए, एक ही पर्यावरण तनावों के संपर्क में आने वाले दो नवजात शिशुओं में अक्सर बहुत अलग परिणाम होंगे," वह बताती हैं। "हमारे शोध से पता चलता है कि हमारे जीन लचीलापन प्रदान करते हैं, या इसके विपरीत चोट की संभावना है।"

रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र (सीडीसी) के अनुसार, सेरेब्रल पाल्सी बचपन में सबसे आम मोटर विकलांगता है। विकार आंदोलन, मांसपेशियों की टोन और मुद्रा को प्रभावित कर सकता है, जो अक्सर अस्थिर चलना, अनैच्छिक आंदोलनों और फ्लॉपी या कठोर अंगों के लिए अग्रणी होता है।

2008 में एक सर्वेक्षण में पाया गया कि मस्तिष्क पक्षाघात वाले 58.2% बच्चे स्वतंत्र रूप से चल सकते हैं। लगभग 11.3% एक हाथ से पकड़े जाने वाले मोबिलिटी डिवाइस के साथ चल सकते थे, जबकि 30.6% में सीमित या बिल्कुल चलने की क्षमता नहीं थी। हर 1,000 जन्मों में से लगभग 2 विकार से प्रभावित होते हैं।

सेरेब्रल पाल्सी को लंबे समय से इन्फेक्शन और बर्थ एस्फिक्सिया जैसे कारकों के कारण माना जाता है जो शिशुओं के विकासशील दिमाग को प्रभावित करते हैं। जैसे, विकार के साथ बच्चों के बीच आनुवंशिक परीक्षण नियमित रूप से नहीं किया जाता है।

हालांकि, अध्ययन के निष्कर्षों के प्रकाश में, शोधकर्ताओं का सुझाव है कि सेरेब्रल पाल्सी के मामलों के मूल्यांकन में जीनोमिक विश्लेषण को मानक अभ्यास में एकीकृत किया जाना चाहिए।

डिस्कवरी विकार के विविध नैदानिक ​​प्रस्तुति की व्याख्या कर सकती है

कनाडाई सेरेब्रल पाल्सी रजिस्ट्री के डेटा का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने सेरेब्रल पाल्सी और उनके माता-पिता के साथ 115 बच्चों पर आनुवांशिक परीक्षण किया - जिनमें से कई अन्य मान्यता प्राप्त सेरेब्रल पाल्सी जोखिम कारक थे।

शोधकर्ताओं ने पाया कि लगभग 10% बच्चों में कॉपी नंबर वेरिएशन (CNV) थे, जो नैदानिक ​​रूप से विकार के लिए प्रासंगिक जीन को प्रभावित करते थे। CNVs एक जीनोम के डीएनए में संरचनात्मक परिवर्तन होते हैं जिसमें आनुवंशिक सामग्री के लाभ या नुकसान शामिल होते हैं जो बीमारी का कारण बन सकते हैं।

सामान्य आबादी के बीच, ये विशेष CNV 1% से भी कम लोगों में होते हैं। "जब मैंने अपने नैदानिक ​​आनुवंशिकीविदों को परिणाम दिखाया, तो शुरू में वे फ़्लिकर थे," प्रमुख जांचकर्ता डॉ। स्टीफन शायर, द सेंटर फॉर अप्लाइड जीनोमिक्स (टीसीएजी) के निदेशक ने एसकेकेड्स में रिपोर्ट की।

सेरेब्रल पाल्सी के बारे में तेजी से तथ्य
  • सेरेब्रल पाल्सी सीखने, भाषण, श्रवण और दृष्टि को कमजोर कर सकती है
  • सेरेब्रल पाल्सी से पहचाने जाने वाले लगभग आधे बच्चों को मिर्गी भी होती है
  • उपचार अक्सर सेरेब्रल पाल्सी वाले बच्चे की क्षमताओं में सुधार कर सकते हैं।

सेरेब्रल पाल्सी के बारे में और जानें

शोधकर्ताओं ने यह भी पाया कि सेरेब्रल पाल्सी के विकास में कई अलग-अलग जीन शामिल हैं, जो यह बता सकते हैं कि आत्मकेंद्रित के समान तरीके से बच्चे विविध प्रकार से विकार से प्रभावित क्यों हो सकते हैं।

"दिलचस्प बात यह है कि सेरेब्रल पाल्सी वाले इन रोगियों में पहचाने गए डे नोवो, या नए, CNV की आवृत्ति पिछले 10 वर्षों के कुछ प्रमुख CNV ऑटिज्म शोधों की तुलना में अधिक महत्वपूर्ण है," डॉ। स्चर कहते हैं। "हमने सेरेब्रल पाल्सी में नए शोध के लिए कई दरवाजे खोल दिए हैं।"

एमसीएच-एमयूएचसी में बाल रोग विभाग के अध्यक्ष डॉ। माइकल शेवेल कहते हैं कि बच्चे की विकलांगता के कारण की खोज करना एक महत्वपूर्ण कदम है।

"माता-पिता जानना चाहते हैं कि उनके बच्चे के पास विशेष चुनौतियां क्यों हैं। एक सटीक कारण खोजने से समझ, विशिष्ट उपचार, रोकथाम और पुनर्वास से संबंधित कई विस्तर खुल जाते हैं। यह अध्ययन आनुवंशिक परीक्षण को व्यापक मूल्यांकन के मानक मूल्यांकन का एक मानक हिस्सा बनाने के लिए प्रदान करेगा। सेरेब्रल पाल्सी के साथ बच्चा। "

पिछले साल, मेडिकल न्यूज टुडे रूबी हैमिल्टन की कहानी पर सेरेब्रल पाल्सी से प्रभावित एक युवा लड़की की रिपोर्ट की गई है, और कैसे एक कंप्यूटर और आंख को देखने की तकनीक ने रूबी को स्वतंत्रता की भावना देने में मदद की है।

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